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Die Bezeichnung
Adrenogenitale Syndrome leitet sich von den Begriffen Adreno (Nebenniere)
und Genitale (Geschlecht) ab. Die Adrenogenitalen Syndrome (AGS) sind eine
Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen, bei denen infolge
verschiedener autosomal rezessiver Enzymdefekte die Hormonbildung in der
Nebennierenrinde (NNR) gestört ist. Je nach der Art des Enzymdefektes ist
die Umwandlung vom Cholesterol (Ausgangsstoff) in die NNR-Hormone an einer
bestimmten Stelle blockiert. Dadurch werden die NNR-Hormone Cortisol und
Aldosteron nicht mehr in ausreichender Menge produziert. Um diesen Mangel
auszugleichen, wird die Neben- nierenrinde überstimuliert. Weil die
Nebennieren aber nur bis zum vorhandenen Stoffwechselblock produzieren
können, kommt es dort zum Aufstau von Vorstufen der NNR-Hormone Cortisol
und Aldosteron. Ein Teil der aufgestauten Hormonvorstufen wird über
einen anderen Stoffwechselweg in Androgene (=männliche Hormone)
umgewandelt. Das klinische Bild beim Adrenogenitalen Syndrom wird
einerseits bestimmt durch den Hormonmangel (Cortisol, Aldosteron) und
andererseits durch einen Überschuss an männlichen Hormonen. Je nach
Ort des Stoffwechselblocks, bedingt durch den bestimmten Enzymdefekt,
gibt es verschiedene Formen des AGS, weitere Unterteilungen erfolgen
nach dem Schweregrad. |
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Cortisol
ist ein Glucocorticoid. Es wird auch als Stresshormon bezeichnet.
Cortisol hat wichtige Funktionen im Energiehaushalt und wirkt im Kohlenhydrat-, Fett-, und Eiweißstoffwechsel. Es kann Zucker aus Nichtkohlenhydraten
herstellen. Dadurch wird der Zuckerspiegel auch im Hungerzustand konstant
gehalten. Darüber hinaus wirkt es entzündungshemmend, es unterdrückt
Abwehrreaktionen des Körpers und wirkt im Wasserhaushalt (ähnlich wie Aldosteron). |
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Aldosteron ist ein Mineralocorticoid. Es reguliert den Salz- und
Wasserhaushalt. Es verhindert, dass zu viel Salz, gefolgt von Wasser, über die
Nieren ausgeschieden wird und reguliert damit den Blutdruck. Wenn zu wenig
Aldosteron produziert wird, verliert der Körper Salz und Wasser, der Blutdruck
fällt und es kommt zu einer "Salzverlustkrise". |
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Es handelt sich um
autosomal rezessive vererbbare Enzymdefekte, d.h. bei erkrankten Tieren sind
beide Kopien des jeweiligen Gens, die väterliche und die mütterliche Kopie,
verändert (mutiert). Mit anderen Worten: beide Elternteile müssen die
veränderte Anlage dafür besitzen und an ihre Nachkommen vererbt haben. Wurde
ein Nachkomme mit der Erkrankung geboren, beträgt für jeden weiteren
Nachkommen die Wahrscheinlichkeit, ebenfalls zu erkranken, 25 %.
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Quelle- Text ©
Conny Schönewald
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